Por: Alejandro

Un estudio denominado tamizaje ampliado del primer trimestre del embarazo, permite determinar el riesgo de enfermedades genéticas en los niños, tales como síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. La prueba, ofrecida por el laboratorio de Medicina Genómica y Metabolismo de la FCV, ha incorporado en su análisis un indicador que refleja si la madre tiene alto riesgo de desarrollar preeclampsia. A través de la herramienta, médicos buscan disminuir los índices de morbilidad y mortalidad materno fetal.

Aporte informativo Fundación Cardiovascular de Colombia

La prueba de detección (tamizaje) que se realizan las mujeres durante el primer trimestre del embarazo, permite determinar el riesgo de alteraciones en algunos cromosomas de su bebé y establecer a partir de ahora, la probabilidad que tiene la madre de desarrollar preeclampsia, enfermedad propia del periodo de gestación.

El estudio, ofrecido en Santander únicamente por la FCV –Fundación Cardiovascular de Colombia–, consiste en combinar la información obtenida de la ecografía del feto, con los resultados de dos marcadores, medidos en el laboratorio clínico a partir de una muestra de sangre de la gestante.

Según la doctora Norma Serrano Díaz, médico genetista y directora de Investigaciones de la organización, la prueba revela, con una sensibilidad del 92% –capacidad del test para detectar la enfermedad, bebés con riesgo de ser portadores de las anomalías cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

“Dentro de las proteínas que examinamos en la sangre, hemos agregado una más, denominada Factor de Crecimiento Placentario (PlGF). Por tanto, cuando encontramos valores bajos de este biomarcador, evidenciamos en la madre, alta posibilidad de padecer preeclampsia”.

Una alternativa que ayuda a mejorar la calidad de vida de la población pese a que el tamizaje temprano fue desarrollado en la década de los 90 por científicos en Reino Unido a la cabeza del profesor Kypros Nicolaides, en Colombia se ha venido resaltando su importancia durante los últimos años.

De acuerdo con la Guía de Práctica Clínica de embarazo, publicada por el Ministerio de Salud en 2013, es recomendable que las mujeres en gestación se realicen una ecografía entre la semana 11 y 13. Para Carlo Jorge Santana, especialista en cirugía endoscópica ginecológica del Hospital Emiro Quintero Cañizares, el procedimiento, puesto en conjunto con el análisis de sangre, permite ofrecerles el tratamiento adecuado a las maternas y a sus hijos.

El médico explica que, por ejemplo, del 60 al 80 por ciento de los fetos afectados por síndrome de Down tienen un problema en el corazón. “Si detectamos esta alteración genética, tenemos que descartar una cardiopatía congénita; al confirmar el diagnóstico, nuestra obligación es remitir a las pacientes a una entidad hospitalaria con alto nivel de complejidad”.

El doctor Santana manifiesta que, en el transcurso de los últimos cuatro años en que ha sugerido a sus pacientes la realización del tamizaje bioquímico, se han detectado varios inconvenientes, “en muchos casos desafortunados para la gestante por la complejidad de la situación de sus bebés”; no obstante, el recurso ha servido para que el equipo de expertos en la materia brinde ayudas convenientes en torno a la supervivencia de los niños y al bienestar de sus familias.

Por su parte, Verónica Abad Londoño, pediatra endocrinóloga y directora científica de Abad Laboratorio en Medellín, afirma que la prueba de tamizaje del primer trimestre realizada por el laboratorio de Medicina Genómica y Metabolismo de la FCV, además de proporcionar este tipo de información “tan relevante acerca de los cromosomas del bebé”, ofrece un elemento innovador frente al deterioro de la salud de la madre, relacionado con susceptibilidad a la preeclampsia.

Esta complicación médica, caracterizada por el aumento de la presión arterial y el incremento de proteínas en la orina de la mujer después de la semana 20 de embarazo, puede conducir a un “parto prematuro, a una restricción del crecimiento intrauterino y a una muerte fetal”, en palabras de la doctora Abad.

“Si se tiene en cuenta este tercer marcador de la prueba, capaz de indicarle al médico el riesgo de la paciente, puede hacerse un monitoreo y una observación más juiciosa de la madre. Así que al detectar y tratar a tiempo la enfermedad, se evita el manejo de urgencias tanto para ella como para su hijo”, agrega.

Según la especialista, pese a que el estudio es útil, costo efectivo y de fácil acceso, falta educación para que se den a conocer sus beneficios de manera masiva. “Debemos capacitar a las maternas, a los ginecólogos; llevar el mensaje a las universidades y a las clínicas, pues es una herramienta que nos ayuda a evitar la morbilidad y mortalidad materno fetal”.

Asimismo, el doctor Santana reitera que existe un desconocimiento generalizado sobre el tema, cuyo origen puede residir en las dificultades del sistema de salud actual. “Todas las mujeres deberían tener acceso a este tipo de pruebas; es necesario que la recomendación que hace MinSalud frente a la prevención, detección temprana y tratamiento de las complicaciones del embarazo se vuelva universal, y esto depende en gran medida, de trámites administrativos”.

Aún así, las mujeres gestantes cuentan en Santander con un tamizaje integrado que se realiza en su totalidad inhouse; por tanto, ninguna de las muestras se estudia en otras ciudades o sale fuera del país.

De esta manera, “logramos ofrecer resultados oportunos y asesorar, de manera directa, tanto al médico tratante como a la paciente” señala la doctora Serrano Díaz. Para resolver preguntas frecuentes Siguiendo las indicaciones de la experta, el tamizaje consiste en una serie de pasos muy sencillos:

En primera instancia, “debe hacerse entre la semana 9 y 13 de embarazo. Su médico tratante le señalará la fecha para la ecografía del bebé, la cual debe ser realizada por un profesional certificado. En ésta se medirá el pliegue nucal –es decir, el espacio translúcido que existe en el tejido de la parte posterior del cuello del feto. Según estudios, bebés con anomalías tienden a acumular más líquido allí durante el primer trimestre, que los demás–; así como su tamaño y los huesos nasales».

Con la anterior información, el médico remitirá a la paciente al laboratorio clínico especializado para la toma de la muestra de sangre. Los valores que se obtengan, junto con las medidas reportadas en la ecografía del bebé, se combinarán estadísticamente mediante un software para calcular el nivel de riesgo del bebé y de la madre.

Una vez la gestante obtenga el resultado, deberá acudir nuevamente al médico tratante para recibir el análisis y la asesoría genética. Ahora bien, si el examen indica alta probabilidad en torno a la existencia de alguna alteración cromosómica, es preferible que la madre se realice una segunda prueba, esta vez de carácter diagnóstico.

La más común se llama amniocentesis, que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico, en el cual el feto se encuentra inmerso. Vale la pena mencionar que el estudio, dispuesto para mujeres de todas las edades, “es ideal para prepararse durante la etapa de gestación; para conocer las enfermedades que pueden afectar el embarazo y el estado de salud de nuestros hijos”, sintetiza Claudia Patricia Vargas, beneficiaria del test.